sábado, 27 de agosto de 2011

Estudo sobre a genética da Espondilite Anquilosante

investigador EA



Um trabalho publicado na "Nature Genetics" identifica novos genes que estão implicados no desenvolvimento da espondilite anquilosante, bem como confirma o envolvimento de outros genes propostos em estudos anteriores. 

A publicação, com a co-autoria de uma equipa portuguesa, permitiu também reconhecer a existência de interações entre dois dos genes, sendo uma das primeiras descrições sobre interação genética nesta e noutras doenças comuns. 


Este fato vem contribuir para a confirmação de uma das teorias que tenta explicar a patogênese desta doença reumática inflamatória, a qual pode ser altamente incapacitante pela deterioração dos ligamentos e das junções nos ossos. O trabalho contou com a participação de 43 equipas de investigação, naquilo que se pode considerar um mega esforço internacional para dar resposta à doença.



A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória que afeta, principalmente, a coluna vertebral e as articulações da bacia, levando, de forma incapacitante, a uma gradual limitação de movimentos. Já havia sido percebido que a predisposição para a doença tinha origem genética e que estava relacionada com o HLA-B27, um gene envolvido em diversos processos inflamatórios. No entanto desconhecia-se a forma como a doença se desenvolve e como o HLA-B27 é envolvido.


O estudo apresentado, que utilizou dados de cerca de 4800 doentes e 13500 pessoas não afetadas, juntando informação de dois consórcios internacionais dedicados ao estudo desta doença: o Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium e o Wellcome Trust Case Control Consortium 2. 

“Este tipo de artrite inflamatória é frequente em populações de origem europeia”, explica Jácome Bruges-Armas , coordenador da equipa do IBMC envolvida no estudo, e pode afetar cinco em mil pessoas. Apesar da maior frequência em membros da mesma família e do conhecimento do envolvimento de alguns genes relacionados com o sistema imunológico, sempre foi difícil compreender efetivamente a relação entre a predisposição genética e as manifestações da doença. 


O que este estudo também comprova é “a origem multifatorial da doença”, adianta o investigador. De facto foi possível relacionar variantes de três outros genes no desenvolvimento da doença, bem como identificar quatro outras zonas do genoma que parecem exercer também uma forte influência. Uma componente significativa do genoma, está de alguma forma envolvida na cascata de ações que implicam o HLA-B27, ou seja, parece que este último é apenas um elemento final de um enorme circuito metabólico e, por isso, o mais facilmente identificável e relacionável com a doença. 


No entanto, é da conjugação da ação dos agora identificados que, em conjunto com o HLA-B27, se poderá determinar com mais exatidão a predisposição de um indivíduo para desenvolver o processo inflamatório que conduz à doença. 


Para Jácome Bruges-Armas,faltava um estudo que permitisse compreender a genética da doença de forma a desenvolver formas de diagnóstico e prevenção mais eficazes.




Fonte: Revista Ciência Hoje-PT (Julho/2011)


Nenhum comentário:

Postar um comentário

LinkWithin

Related Posts with Thumbnails